¿Qué tratamiento proponer para las mutaciones raras?

Del 7 al 10% de los pacientes afectados por mutaciones ultrarraras no tienen hoy acceso a nuevos tratamientos de fibrosis quística.

En el proyecto europeo HIT-CF, que empezó a funcionar en enero de 2018, el ECFS Clinical Trial Network (ECFS-CTN) se asocia a un grupo de 4 empresas farmacéuticas y de asociaciones académicas para proponer a estos pacientes el acceso a tratamientos correctores.

La primera fase del proyecto consistiría en reunir 700 biopsias rectales de pacientes con una o dos mutaciones ultrarraras en Europa. La Hubrecht Organoid Technology (HUB) convertirá estas biopsias en organoides. Los organoides son estructuras multicelulares que reproducen in vitro la microanatomía del órgano. Pueden prepararse en cultivo y conservarse durante varios años.

La segunda fase consistirá en crear un banco biológico de fácil acceso para realizar pruebas de los futuros productos terapéuticos poniendo estos organoides a disposición de tres laboratorios asociados (Utrecht, Lovaina y Lisboa). En ellos se probarán en un primer momento los principales medicamentos de las empresas farmacéuticas participantes. Una vez conocidos los resultados de las pruebas sobre los organoides, se iniciarán tres o cuatro ensayos aleatorizados, en doble ciego frente a placebo, para probar un único fármaco o una combinación de ellos. Los pacientes serán asignados a un ensayo de acuerdo con el efecto del producto en los organoides intestinales cultivados, y no solo según su genotipo. Así será posible objetivar la correlación in vitro/in vivo.

Con posterioridad podrán efectuarse otros ensayos con combinaciones de medicamentos.

Otro objetivo consistirá en permitir el reembolso de un tratamiento para el cual el paciente no es candidato pero cuya respuesta en organoides resulta pertinente.

El banco se encuentra en fase de constitución.

Référencia

CONGRES NACFC 2018 - Viernes 19 de octubre de 2018
S14 Avances y resultados prometedores del canal modulador de CFTR (combinación)
Avances en tratamientos para mutaciones raras: modelos ex vivo o ensayos clínicos
Ponente: Cornelis Van Der Ent, University Medical Center Utrecht